Deteksi Variasi Genetik Gen Penyandi Protein Mitokondria Sod2 Ala16val Pada Responden Perempuan Sehat Suku Jawa Di Daerah Istimewa Yogyakarta

Abstract

Hepatotoksisitas merupakan salah satu efek samping yang perlu diwaspadai pada penggunaan asam valproat. Peningkatan risiko efek samping tersebut dapatdisebabkan oleh polimorfisme gen penyandi mitokondria yaitu SOD2 Ala16val. Polimorfisme ini bertanggung jawab terhadap kerusakan mitokondria danpeningkatan kadar γ-Glutamiltransferase (γGT) sebagai indikator terjadinyahepatotoksisitas. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui distribusifrekuensi alel gen penyandi protein mitokondria SOD2 Ala16Val C>T padaresponden perempuan sehat Suku Jawa di Daerah Istimewa Yogyakarta. Penelitianini dilakukan dengan menggunakan spesimen biologi tersimpan berupa isolat DNAdari 50 responden sehat perempuan dewasa yang memenuhi kriteria inklusi yaitudalam keadaan sehat, berusia 18-23 tahun dan bersuku jawa minimal 3 turunan. Analisis genotip pada gen SOD2 Ala16Val (rs4880) menggunakan metodePolymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism (PCRRFLP) dengan primer forward 5’GCCTGCGTAGACGGTCC-3’ dan primer reverse 5’-TCGGTGACGTTCAGGTTGTT-3’. Produk PCR yang dihasilkansepanjang 231 bp kemudian didigesti menggunakan enzim restriksi BsaWI yangdapat mengenali urutan basa CCGG|W. Hasil penelitian ini menunjukkan bahwapersentase alel pada gen SOD2 Ala16Val yaitu T sebesar 88% dan alel C sebesar12%, sedangkan untuk frekuensi genotip TT (wild type), CT (Heterozigot) dan CC (mutant) berturut-turut adalah 54%, 34% dan 12%. Penelitian lebih lanjutdirekomendasikan untuk mengetahui hubungan polimorfisme ini dengan variasibesaran dosis yang aman dalam penggunaan asam valproat.